Семилетний Рома Эрфурт из Кемерова родился обычным ребёнком с 8 баллами из 10 по здоровью. Ну да, начал чуть позже держать головку, ходить и говорить — с кем из малышей не бывает? Только оказалось, что у Ромы тяжёлое, но с недавних пор излечимое заболевание, требующее баснословных денег. Ему и ещё нескольким кузбассовцам теперь собирают по 250 млн рублей.
Подробнее о том, чем болеют дети и почему нужны гигантские сборы, в материале kuzbass.aif.ru.
«Это что-то ужасное»
Диагноз «миодистрофия Дюшенна», которая с годами разрушает все мышцы, делая человека глубоким инвалидом, в итоге не способным даже дышать (считается, что в 10-12 лет ребёнок неминуемо пересаживается в инвалидное кресло, потому что уже не может ходить), Роме поставили в 2023 году и, можно сказать, случайно. Заведующая реабилитационного центра, где мальчик наблюдался с рождения, отправила маму Наталью к главному областному неврологу. Той Наталья вскользь сказала, что Рома плохо ходит по ступенькам. Врачи переглянулись, посадили Рому на пол и попросили встать, используя специфичный тест — приём Говерса. Когда они поняли, что Рома встаёт не как все дети, а руками опираясь на пол и на себя, тихонько отвели Наталью в коридор.
«Я не понимала, про что мне говорят врачи. Я понятия не имела об этом диагнозе. Но они на меня очень внимательно смотрели. И я поняла, что это что-то ужасное. Когда я позже заглянула в Интернет и увидела все страсти этой болезни, у меня текли слезы целые сутки, не останавливаясь», — рассказывает kuzbass.aif.ru Наталья Эрфурт.
Спустя три месяца, пока ждали результатов анализов для точной постановки диагноза, семья военных пенсионеров Эрфурт, воспитывающая единственного сына, сразу обратилась в фонд «Круг добра». Именно этот фонд, как следует из ответа редакции регионального Минздрава, по Указу президента РФ от 05.01.2021 № 16 был создан для помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, а также редкими заболеваниями, за счёт средств федерального бюджета. Врачи успокоили кемеровчан: от миодистрофии Дюшенна есть лекарство — «Элевидис». Но в 2023 году оно было ещё недоступно россиянам, и Роме назначили аналог «Аталурен» — порошок, который нужно пить пожизненно каждые шесть часов.
Однако разница между «Аталуреном» и «Элевидисом» слишком велика: первый лишь приостанавливает болезнь, не накапливаясь в организме (возможно, поэтому от него отказались в США и Европе), а второй «чинит» поломанный ген, внося в клетки организма созданный учёными микродистрофин, который строит мышцы.
По 100 в год
Главной проблемой является то, что «Аталурен» фонд выдаёт только до 19 лет, а дальше препарат, если смотреть на сегодняшние цены, стоит 600 тыс. рублей в месяц. Разовая постановка «Элевидиса», являющегося одним из самых дорогих препаратов в мире, по данным счёта клиники, выставленного семье Эрфурт 10 июля 2026 года, обойдётся в 2 900 000 долларов США. То есть стоимость напрямую зависит от курса. Если считать его по 77,42 рубля на 14 июля, то это 224 млн рублей. Но курс постоянно меняется, его невозможно предсказать точно, и сбор считается закрытым, когда набрана нужная сумма по текущему курсу.
«Круг добра» начал выделять средства на «Элевидис» в 2024 году, постепенно расширяя критерии возраста тех, кто подходит для инфузии (капельница в вену). За два года лекарство получили 200 российских детей. Однако немало получили отказы.
Семье Эрфурт, которым врачи изначально говорили не ждать и пить «Аталурен», в итоге фонд отказал по причине того, что уже было начато другое патогенетическое или генозаместительное лечение, направленное на продукцию дистрофина.
«Фонд действует в строго регламентированных законодательством рамках и не может самостоятельно принимать решения об обеспечении детей лекарственными препаратами без соответствующего решения экспертного совета Фонда», — сказано в ответе «Круга добра». Минздрав Кузбасса в рамках своей компетенции тоже не имеет полномочий принимать решения о пересмотре лечения пациента, как пояснили редакции.
«Нас буквально выкинули за борт!» — справедливо считает Наталья, которая была вынуждена открыть сбор. Сейчас её цель — максимально сохранять способность сына ходить (это критически важно для постановки «Элевидиса»), поэтому реабилитация с массажами и специальными приспособлениями в семье не прекращается ни на день. А чтобы максимально сохранять мышцы, Рома пьёт сильный гормон и из-за этого лишается всех сладостей, даже на Новый год — большой вес в его случае противопоказан.
Минимум двое
Сейчас в Кузбассе как минимум двое детей с миодистрофией Дюшенна собирают средства на «Элевидис» (точную цифру таких больных местный Минздрав не называет). Кроме Ромы, которому пока собрали 4 млн из 250 млн рублей, есть ещё шестилетний Ярослав Карасев из Новокузнецка (там, по данным на 16 июля, собрали 6,9 млн из 240 млн рублей).
А 13-летний новокузнечанин Данил Жарков зимой получил те самые шесть шприцов — в прошлом году неизвестный благотворитель закрыл его сбор и перевёл оставшиеся 180 млн рублей. В июле мама Дани, Наталья Овсянникова, делилась видео в соцсетях, на котором её сын шагает вниз по ступенькам: «Две небольшие ступеньки, но сам, без поддержки, без страха, спокойно и уверенно. Прежде это было невозможно». Сейчас они переехали на Алтай, где долгое время жили в деревне. Там у них две козочки, кошка и обычный сельский быт.
«Я хоккеист!» Откровения мамы ребёнка с ДЦП, чью семью не сломал диагноз 
Есть проблемы? Эксперт Иванова раскрыла, что раскраски делают с психикой 
Зашкаливающая доза сахара. Врач Загайнов перечислил опасные летние напитки 
Спекся? Врач Кочергина объяснила смерть школьника, запертого мамой в машине 
Полчаса — и шансов нет? Женщину спасли после 71-минутной остановки сердца